沈明,女,兒科主任醫師,碩士學位。兼任《國際兒科學雜志》編委、《中華臨床醫學雜志》編委、《中華醫學遺傳學雜志》審稿醫生、北京市新生兒疾病篩查醫生、朝陽區醫療事故鑒定委員會委員。 學習工作經歷:1984年8月畢業于廣州中山醫科大學醫療系 1997年5月獲得北京協和醫科大學碩士學位。從1984年8月至今一直在日醫院兒科工作。 專業特長:在熟練處理兒科常見病和某些疑難病的基礎上 側重于遺傳代謝病 如軟骨發育不全等遺傳性侏儒和遺傳性高苯丙氨酸血癥(尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥)。已診治了1200多例PKU患者,居國內率先水平。2005年4月至今為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷。為40個PKU家庭作了產前基因診斷,防止了第**患病胎兒的出生,對提高人口素質有重要意義。多次參加歐美等國際會議并做大會發言及Poster交流。 2006年5月作為負責人在我院兒科主辦繼續醫學教育項目:遺傳性高苯丙氨酸血癥的診斷、產前診斷、鑒別診斷及治療學習班。對尿癥(PKU)、四氫生物喋呤缺乏癥(BH4D)進行了一系列從基礎到臨床的研究。采用先進的分子生物技術對軟骨發育不全患者FGFR3 基因的點突變進行分析,此結果為首報,此項研究在國內處于率先水平,率先在國內開展軟骨發育不全等遺傳性侏儒基因診斷及鑒別診斷。完成了一項部級課題《尿癥新的開發研究》、兩項院級課題《BH4反應性PAH缺乏癥研究》和《尿癥的影像學和神經評估》的工作。 發表論文30余篇,參編國內醫學著作4部。遺傳性高苯丙氨酸血癥的研究,獲得97年日醫院科技進步一等獎。軟骨發育不全患者FGFR3 基因的點突變的研究,獲得99年日醫院科技進步三等獎。獲得日醫院2000年度教師和2001年度、2008年度黨員。為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷的工作,在2010年3月被北京市評為2009年“為百姓辦實事”先進個人。
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- 副主任醫師,副教授
擅長:腹瀉,尿路感染,嬰幼兒腹瀉,紫癜性腎炎